类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种临床特征

类伯顿病症（Huntington disease like，HDL）肉瘤辨识病症患中所的一些特王以性医学发挥主要有以下几种：

地域特王以

伯顿病症（Huntington disease，HD）和大多类伯顿病症（Huntington disease like，HDL）肉瘤地域分布很广，但某些 HDL 肉瘤有地域分布在结构上。比如 HDL2 多唯于尼日利亚奴隶主（尼日利亚奴隶主 HD 都为发挥中所有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-摩洛哥亚裔的巴西利是所及长崎利是所也有报道。长崎人群需考量 DRPLA，后者患病症率在长崎人群中所与 HD 完全相同于，而在欧洲各国和北欧人群（法国坎伯兰人群和义大利人居多）中所，需考量脑系统免疫球蛋白病症。

运动所病症病症王以显现出的部位

大仅有 HDL 肉瘤均有全身的运动所障碍，还包括面部、颈部、脸部等。但有明显口面部精神状态举办活动多唯于脑颌白细胞有所增加病症王以，还包括歌舞-颌白细胞有所增加病症王以和 McLeod 肉瘤。如为早发的肌腱韧性障碍或运动所机制急剧下降-强直肉瘤常在特别的面部-颊部-舌部累及则需考量泛酸腺苷特别的脑变HIV症（PKAN）。Wilson 病症（WD）也可发挥为更为严重的口面部肌腱韧性障碍常在短暂性都为病症病症王以。

共济失调

虽然 HD 病症程中所就亦会显现出神经纤维萎缩，也有以共济失调为首中风症病症王以的 HD，青少年改进型 HD 也有共济失调居多要发挥的，但总的来说，共济失调在 HD 中所少唯。如有明显的共济失调，应考量 HDL 肉瘤。西伯利亚利是所需考量 SCA17，长崎利是所需考量 DRPLA。

脸部举办活动精神状态

在辨识病症患中所更加有象征意义。HD 病症患更早即有扫视触发精神状态，后显现出扫视减慢和扫视范围减小。在更为严重的 HDL 肉瘤、歌舞-颌白细胞有所增加病症王以、PKAN 和 WD 中所也有完全相同改变。在脑颌白细胞有所增加病症王以中所，能注意到片段解构扫视（fractionated saccades）和谐波急跳（square-we jerks）。病症程更早「神经纤维性」脸部举办活动精神状态如扫视辨距不良、谐波急跳、ocular flutter、扫视追随和望著诱发的眼震是大大多神经纤维神经纤维性变HIV症的在结构上，能与 HD 辨识。

哮喘

HD 中所，哮喘仅显现出在青少年改进型 HD 中所，10 岁以年前病症症的病症患中所 30%~50% 均有哮喘。而哮喘在其他 HDL 肉瘤中所较多，如 SCA17 病症患中所 22% 显现出哮喘，歌舞颌白细胞有所增加病症王以中所 60%，McLeod 肉瘤中所 40%，HDL1 肉瘤中所大仅有病症患均有哮喘。DRPLA 中所 20 岁年前病症症病症患中所几乎均显现出，在 40 岁再次病症症的病症患中所，哮喘常常显现出。

的发展飞行速度

HDL1 的发展飞行速度较短时间，中风症后一般存活 1~10 年。HDL2 病症症后穴居年限 10~20 年，DRPLA 病症症后的穴居年限为 10~15 年。与 HD 不同，HDL 肉瘤病症症早的的发展较短时间。青少年改进型 HD 的发展较短时间，但良性遗传性歌舞病症（BHC）虽也在婴儿期或儿童期病症症，但的发展更加比较慢。

除此以外健康检查

在基因序列检测年前无需做也就是说的除此以外健康检查，常规肥胖症健康检查能辨识急性或亚急性疾病症惹来的歌舞病症病症王以。一些常规健康检查对 HDL 肉瘤病症患也有帮助，如歌舞-颌白细胞有所增加病症王以和 McLeod 肉瘤亦会有肌腱酸腺苷和大肠肽下降时，脑免疫球蛋白病症的病症患仅有显现出血清免疫球蛋白降低，WD 病症患 24 全程尿铜摄取下降时等。

脑颌白细胞肉瘤（歌舞-颌白细胞有所增加病症王以、McLeod 肉瘤、HDL2、PKAN）外周血颌白细胞百分比增高。

HD 病症患头颅 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，脑元和神经纤维萎缩在疾病症晚期显现出。一些成年病症症的进行性 HDL 肉瘤在 MRI 上与 HD 完全相同于，如 HDL2、脑颌白细胞有所增加病症王以和 McLeod 肉瘤。神经纤维萎缩在辨识 HD 和 SCAs 中所更加重要。DRPLA 病症患中所，神经纤维脑干萎缩、T2 相上深部脑元下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼王以」。

上述辨识病症患的各项医学在结构上概述唯图表。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪