三庚酸酮或可治疗1型转运体缺陷综合征

脑组织代谢紊乱的机制与症状简单，由于许多原因仍然未知，所以疗法较为困难。正常会情况下，是脑组织能量代谢的主要原料。1HG谷氨酸有缺陷syndrome（G1D）由于SLC2A1基因序列的甲基化，再次导致血清素积聚减少。

G1D常会体现为发作发作与脑组织电图棘波。除此以外的是，在G1D小鼠静态中，G1D一第三部重要神经功能有缺陷，常会独立于神经组织无关的GLUT1谷氨酸障碍，而增大脑组织组织内浓度可以减缓症状。译者指出这些发现可能与人类文明G1D疾病无关，因此可以试图发展加强脑组织流入或提供必需替代底物的疗法方法。

目前用于G1D的发作蔬果疗法，仅能减缓2/3病患者的运动障碍或发作发作，而且并非大都耐受。有研究课题表明，与生酮蔬果疗法方式相反的，如三庚酸甲基等营养物质就会通过回补反应，补充TCA（三羧酸循环）的两边副产品，从而起作用。

因此来自肯塔基的学校西南所学院的研究课题者们，全面开展非商业性、开放日标签第三部的临床研究课题，对三庚酸甲基疗法方法同步进行评估。研究课题结果离线发表于8月11日的JAMA Neuro杂志上。

研究课题共纳入14名未做生酮蔬果疗法的1HG谷氨酸有缺陷syndrome的儿童与。干预技术手段为，在实验者日常会蔬果中补充食品级三庚酸甲基。

由于大都发作发作不明显，病患者或家人的感觉不足以用于评估。因此，研究课题者使用定量脑组织电图、神经心理学、血液分析、脑组织运动量的核磁共振检查等技术手段。

研究课题表明，1名实验者（7%）没有注意到棘波；而其他实验者在应用三庚酸甲基后，棘波经济指标曾达70%，大部分病患者神经心理体现以及脑组织运动量增大。11名病患者（78%），长时间使用三庚酸鲤后未注意到副作用。3名实验者（21%）体现为胃肠道症状，1（7%）名实验者疗法中断。

结果提示，三庚酸鲤可以对G1D病患者的主要神经功能产生不利负面影响。另外，研究课题的观察指标可以构成一个重要的框架，来评估代谢性脑组织病（两边代谢副产品障碍）的疗法方法。

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撰稿人： neuro207