病例努力学习：典型拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 教授等人报道了一例类似于的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。类似于的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

登革热引介

病人**，16 岁，注意到顺利进行特质知觉灵活性下降和行为扭转 5 年，而后注意到上半身强直-阵挛和脊柱阵挛难治特质癫痫，且对许多抗惊厥药如丙戊碘化、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情进展又注意到小脑特质共济失调。

家族中 2 个兄弟姐妹患有癫痫病史，分别在其 15 岁和 25 岁时过世。

实验室定期检查包括乳酸、眼底定期检查、脾脏影像学及脑脊液，其结果示正常人。

肌肤外科手术（如下图示意图）提示脊柱上皮细胞和平滑肌导管细胞钾埃米利奇涅漂白无病征的细胞内葡聚糖；还有体，这些结果是拉福拉病类似于扭转。

图 1. 肌肤外科手术中拉福拉小体。A：腋区肌肤外科手术组织生物学定期检查提示圆形或椭圆形的胞浆内钾–埃米利奇涅漂白无病征，脊柱上皮细胞和腺泡细胞抗淀粉包裹体，即拉福拉小体（如图上标示意图），钾埃米利奇涅漂白无病征，200 倍镜下注意到；B：400 倍镜下放大拉福拉小体（如上标示意图）提示钾埃米利奇涅漂白点

伸展阅读

拉福拉病是由 2 个已知基因突变导致的一种致死特质常漂白体隐特质遗传病，这两个基因仅毗邻 6 号漂白体，这两个基因分别为：EPM2A，编码 laforin 受体质；EPM2B，编码 malin 受体。

多于 12-17 岁起病，得病前一般没有精神生殖异常，得病后多有严重的脊柱肉组织阵挛发烧，脊柱肉组织阵挛常由于光刺激或者本体感觉的理智所诱发，病人常同时友有共济失调、意识障碍、痴呆等病征，多数病人得病后 10 年中遇害。

该病应与导致顺利进行特质脊柱阵挛癫痫的其他结核病顺利进行辨识病因，其中最常见的是翁-伦病（中欧脊柱阵挛）、脊柱阵挛特质癫痫友破碎红细丝病症、神经元蜡样脂褐质基岩症和 1 型唾液酸贮积症。

该病目前尚不针对治疗法，医学主要是适时支持治疗法。

查看信源URL

主编： 程实习