类亨廷顿病症综合征鉴别诊断的7种临床特点

类伯顿病症（Huntington disease like，HDL）肉瘤比对检验中的的一些特引官能临床乏善可陈主要有表列出几种：

地域特引

伯顿病症（Huntington disease，HD）和多数类伯顿病症（Huntington disease like，HDL）肉瘤地域产于较广，但某些 HDL 肉瘤有地域产于结构上。比如 HDL2 多却说于辛巴威黑人（辛巴威黑人 HD 由此可知乏善可陈中的有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙亚裔的巴西利是的及南韩利是的也有报道。南韩群体即可重新考虑 DRPLA，后者患病症率在南韩群体中的与 HD 相近，而在欧陆和北欧群体（英国坎伯兰群体和法国人为主）中的，即可重新考虑脑系统铁蛋白病症。

社会大型活动副作用显现的部位

大一小 HDL 肉瘤原则上有全身的社会大型活动持续官能，包括头部、头部、肢体等。但有明显口头部出现异常大型活动多却说于脑棘刺淋巴细胞升高症，包括舞蹈-棘刺淋巴细胞升高症和 McLeod 肉瘤。如为愈来愈结肠癌的肌腱张力持续官能或社会大型活动基本功能减退-强直肉瘤伴相关的头部-眼下-舌部病症变则即可重新考虑泛酸蛋白激酶相关的脑变爱滋病症（PKAN）。Wilson 病症（WD）也可乏善可陈为严重的口头部肌腱张力持续官能伴帕金森由此可知副作用。

共济失调

虽然 HD 病症程中的则会显现大脑消退，也有以共济失调为首发副作用的 HD，孩童型式 HD 也有共济失调为主要乏善可陈的，但总的来说，共济失调在 HD 中的有名。如有明显的共济失调，不应重新考虑 HDL 肉瘤。高加索利是的即可重新考虑 SCA17，南韩利是的即可重新考虑 DRPLA。

眼球大型活动出现异常

在比对检验中的极为有意义。HD 患儿愈来愈一时期即有扫视关机出现异常，后显现扫视减慢和扫视仅限于减小。在严重的 HDL 肉瘤、舞蹈-棘刺淋巴细胞升高症、PKAN 和 WD 中的也有类似扭转。在脑棘刺淋巴细胞升高症中的，能发现段落化扫视（fractionated saccades）和正弦不下翻滚（square-we jerks）。病症程愈来愈一时期「大脑官能」眼球大型活动出现异常如扫视辨距不良、正弦不下翻滚、ocular flutter、扫视追随和微微诱发的眼震是大多数脑干大脑官能变爱滋病症的结构上，能与 HD 比对。

中风

HD 中的，中风仅显现在孩童型式 HD 中的，10 岁以以前精神分裂症症的患儿中的 30%~50% 原则上有中风。而中风在其他 HDL 肉瘤中的较多，如 SCA17 患儿中的 22% 显现中风，舞蹈棘刺淋巴细胞升高症中的 60%，McLeod 肉瘤中的 40%，HDL1 肉瘤中的大一小患儿原则上有中风。DRPLA 中的 20 岁以前精神分裂症症患儿中的几乎原则上显现，在 40 岁之后精神分裂症症的患儿中的，中风很少显现。

成果社会大型活动速度

HDL1 成果社会大型活动速度较慢速，确诊症后一般存活 1~10 年。HDL2 精神分裂症症后生存天数 10~20 年，DRPLA 精神分裂症症后的生存天数为 10~15 年。与 HD 完全相同，HDL 肉瘤精神分裂症症愈来愈早的成果较慢速。孩童型式 HD 成果较慢速，但良官能遗传病舞蹈病症（BHC）虽也在婴儿期或儿童期精神分裂症症，但成果极为很慢。

基本上基本功能安全检查

在官能状检测以前即可要想到基本上的基本上基本功能安全检查，常规血液学安全检查能比对不下官能或亚不下爱滋病症因引起的舞蹈副作用。一些常规安全检查对 HDL 肉瘤检验也有鼓励，如舞蹈-棘刺淋巴细胞升高症和 McLeod 肉瘤会有肌腱酸蛋白激酶和肝酶消退，脑铁蛋白病症的患儿一小显现血清铁蛋白减小，WD 患儿 24 小时尿铜含量消退等。

脑棘刺淋巴细胞肉瘤（舞蹈-棘刺淋巴细胞升高症、McLeod 肉瘤、HDL2、PKAN）外周血棘刺淋巴细胞比例增高。

HD 患儿头颅 MRI 纹状体消退，尤其是尾状核，脑干和大脑消退在病症症晚期显现。一些成年精神分裂症症的受虐 HDL 肉瘤在 MRI 上与 HD 相近，如 HDL2、脑棘刺淋巴细胞升高症和 McLeod 肉瘤。大脑消退在比对 HD 和 SCAs 中的极为极为重要。DRPLA 患儿中的，大脑脑消退、T2 相上深部脑干下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼引」。

上述比对检验的各项临床结构上总结却说右图。

的有

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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校对： 张凌溪